Parameswaran 医生在 2015 年 11 月的 Kidney International 杂志上发表了一例因未正规治疗的远端肾小管酸中毒导致严重骨骼畸形的病例。临床资料和图片很典型，我们一起学习一下吧。
一位 16 岁的女孩以「多发骨骼畸形」来就诊。2 岁时她被诊断为肾小管酸中毒（RTA）和低钾性瘫痪，并开始骨化三醇、氯化钾和 Shohl’s 液治疗。随访了 4 年，除了保留骨化三醇外停用了所有药物。她出现了进行性的骨骼畸形，使其在过去的 2 年里不得不依赖轮椅。
她很矮小，体重 20 kg，有斑驳的牙釉质（图 1），串珠肋和手腕变宽（图 2），脊柱侧弯和突出的双侧膝反屈（图 3）。X 线显示包括膝反张在内的多发性骨骼畸形（图 4）、脊柱侧弯突出、双侧显著的肾钙质沉着（图 5）和严重的骨质疏松。
图1 斑驳的牙釉质 图2 手腕变宽 图3 严重的双侧膝反屈
图4 包括膝反张在内的多发骨骼畸形 图5 脊柱侧弯双肾显著的钙质沉着
血肌酐是 0.4 mg/dL，血 PH 值是 7.4，血 HCO3-是 10mEq/L，尿 PH 值是 7.6。24 h 尿钙排泄是 160 mg（8 mg/kg/d），尿-血 pCO2 梯度是 4 mmHg，NaHCO3 排泄分数是 5%。
听力结果是正常的，没有听力受损的证据。她没有夜盲症，眼底检查是正常的。给予患者柠檬酸钾和骨化三醇治疗。生长受限是远端 RTA 患者长期治疗时面临的一个重要的需要关注的问题。在最初的 2 年里给予有效的治疗通常可以引起显著的生长改善。
这个病例中极其严重的骨骼畸形在目前的临床医疗实践中已经很少碰到了，说明了不恰当治疗的严重后果。在肾小管酸中毒中，除了补充维生素 D3 外，精细地校正代谢性酸中毒是预防骨骼疾病非常必要的方法。
