常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）并发症的治疗
ADPKD 的并发症包括终末期肾脏病（ESKD）、肾结石、慢性疼痛、颅内动脉瘤和多囊肝。指南概述了与这些并发症相关的结果的证据基础。
1. 终末期肾脏病（ESKD）的治疗
证据总结
（1）由 ADPKD 所引起的 ESKD 的结局似乎好于那些非 ADPKD 病因导致的 ESKD 的结局，并且与过去相比，患者的预后结局有了很大的改善。
（2）虽然理论上还有所保留，但 ADPKD 患者的持续不卧床腹膜透析（CAPD）的技术生存率和腹膜炎发生率似乎与非 ADPKD 病因导致的 ESKD 个体相似。
（3）与移植有关的肾脏切除术的最佳时机还不清楚，没有明确的证据赞成同时或移植前行肾脏切除术。
（4）ADPKD 的个体贫血的发生率较非 ADPKD 相关肾脏疾病的个体低，因此使用促红细胞生成剂（ESA）的剂量也较小。
（5）没有确凿的证据支持 ADPKD 的移植患者在移植后糖尿病和骨流失方面的结局较差。因此，ADPKD 个体接受的免疫抑制治疗不应与非 ADPKD 个体有所差别。
指南推荐
（1）我们推荐由于 ADPKD 所导致 ESKD 的患者考虑以下：进行肾移植（证据等级 1C）。如果需要长期透析的话，既可以选择血液透析也可以选择腹膜透析。（证据等级 1C）
（2）我们推荐肾移植的 ADPKD 患者使用的免疫抑制方案与从 KDIGO 指南（肾移植受者的治疗篇）改编而来的 KHA-CARI 指南一致。（证据等级 1D）
（3）我们建议出于移植目的的肾脏切除术在进行移植手术前进行评估。（证据等级 2C）
临床治疗未分级的建议
（1）与其他类型肾脏病的患者移植前准备相比，ADPKD 患者移植前的准备工作具有极大的挑战性。
（2）需要仔细筛查 ADPKD 患者的亲属，尤其是那些可能考虑作为潜在肾脏供体的亲属，以便在活体供肾前排除罹患 ADPKD 的亲属。
（3）由于腹腔内空间不足以容纳新的移植肾脏，因此可能需要在肾移植手术前先对囊肿的肾脏进行切除术。通过单一切口在肾移植手术同时进行囊肿肾脏的切除术具有很大的技术挑战性。我们承认，这些技术的挑战可能意味着预先进行囊肿肾脏切除术优于肾移植同时进行囊肿肾脏切除术。
（4）是否进行肾脏切除术需要移植外科医生和肾脏科医生结合影像学结果进行临床判断。囊肿肾脏的切除术应该通过腹腔镜技术进行。与开放手术相比，腹腔镜技术并发症较少。
（5）我们建议接近 ESKD 的 ADPKD 患者与其他 CKD 患者一样接受透析性前教育。
2. 肾脏结石性疾病的治疗
指南推荐
（1）我们建议 CT 平扫作为 ADPKD 患者疑似肾结石诊断的首先影像学方法。（证据等级 1B）
（2）我们建议对伴发肾结石的 ADPKD 患者应该探究诱发尿液代谢异常的原因（证据等级 1C），并且我们建议如果能明确异常的原因给予纠正的治疗（证据等级 2D）。
临床治疗未分级的建议
（1）我们建议对考虑诊断为肾结石的 ADPKD 患者，需要平衡每种影像方式的诊断性能和这些不同诊断性检测方法的相对风险之间的关系，以决定是否需要进行造影剂增强的 CT 来进行鉴别诊断或是否具有临床指征使用增强 CT。
（2）我们建议在囊肿性肾脏病的早期阶段，通过超声筛查肾结石是很有帮助的。
（3）我们建议对呈急性表现疑似肾结石的 ADPKD 患者的药物治疗以及防止结石复发的预防性药物治疗应该遵从向普通人群所推荐的普遍原则。以下几种情况有特殊：a. 呈急性表现时还应该考虑叠加尿路感染的可能。. 呈急性表现时的鉴别诊断还应该包括排除引起急性腰痛的其它病因（比如囊肿感染或出血）。c. 在 ADPKD 患者出现第 1 次肾结石时就应该筛查潜在的尿路代谢异常。
（4）我们建议在 ADPKD 患者中，泌尿外科干预移除结石的指征取决于临床情况。如果需要，可以考虑进行经皮肾镜取石术、体外震波碎石术、输尿管镜激光碎石术。
3. 慢性疼痛的治疗
指南推荐
（1）我们推荐临床医生在 ADPKD 患者的门诊就诊过程中，应该包括对患者的疼痛进行评估。（证据等级 1D）
（2）我们认为患者应该参与到疼痛的自我管理治疗中，并且强调首先考虑非药物治疗。（证据等级 1D）
（3）我们认为在严重持续的个体中手术干预可能是必要的。（证据等级 2C）
临床治疗未分级的建议
（1）应该进行初步评估（包括详细的病史、心理评估和体格检查）以明确 ADPKD 患者慢性疼痛最可能的基础。初步评估应该试图区分急性病理性疼痛（通常由于囊肿感染、结石或囊肿出血引起）和慢性病理性疼痛（由囊肿扩大或肾脏体积扩大导致的机械性后背痛所引起）。
由囊肿感染引起的疼痛具有典型的部位，通常与发热，炎症标志物水平升高、尿细菌培养阳性和 MRI 阳性结果或 FDG-PET 影像学阳性结果有关。
（2）初步评估和持续监测表明 ADPKD 的慢性疼痛应该予以合适治疗。治疗措施应逐步升级，包括非药物干预、药物干预和可能的囊肿去顶减压术的侵入性干预，可能需要多学科的参与（放射科、泌尿科、理疗科、慢性疼痛门诊等）。
（3）我们建议 ADPKD 患者慢性疼痛的治疗目标应该个体化。患者应该清楚治疗慢性疼痛所需要的时间是长久持续的（在观察到有明显改善之前可能需要进行 3～6 个月的腰椎前凸练习）。
（4）ADPKD 慢性疼痛的药物治疗应该遵循处理非癌性疼痛的标准治疗原则，以下情况有特殊：
a. 药物剂量应该根据肾功能水平进行调整。
. 不提倡长期应用 NSAID/COX-2 抑制剂。
c. 应该使用逐步升级的治疗方法。
（5）我们建议止痛治疗遵循以下原则：
a. 一个系统的，非阿片类镇痛药（如对乙酰氨基酚）应该是一线治疗。
.严重的慢性疼痛的急性加重或对非阿片类镇痛药物治疗效果欠佳的难治性疼痛，可能需要镇痛治疗的升级。
c. 镇痛剂（如三环类抗抑郁药，加巴喷丁）可能有用。
d. 曲马多可有效治疗短期的慢性疼痛急性发作。
e. 由于长期阿片类药物治疗慢性疼痛的复杂性，治疗上应该包含一个专门解决慢性疼痛问题的专家。
（6）如果是对药物保守治疗效果欠佳的难治性疼痛，可以进行囊肿去顶减压术这一侵入性外科干预以减轻慢性疾病相关的肾脏疼痛。
（7）外科干预措施可以分为：微创措施（单纯肾脏囊肿抽吸或肾脏囊肿抽吸伴硬化剂治疗）和并发症风险较大的复杂的外科干预措施（腹腔镜下囊肿去顶减压术、肾脏去交感神经术和肾脏切除术）。并没有很好的描述过外科干预措施的最佳选择，应该取决于临床情况，并与外科医生/介入放射科医生进行讨论。
因此，由于一个多多个囊肿引起的慢性疼痛可能适合进行囊肿抽吸，而复发性囊肿则需要抽吸合并硬化剂注射和/或腹腔镜囊肿去顶减压术。另外患有严重难治性疼痛的 ESKD 患者可能适合进行腹腔镜肾脏切除术。
4. 颅内动脉瘤的治疗
指南推荐
（1）我们建议在 ADPKD 的高风险个体（一级亲属中有发生蛛网膜下腔出血、脑出血和/或未破裂的颅内动脉瘤的阳性家族史的患者）中筛查颅内动脉瘤（ICA）。（证据等级 2B）
（2）我们建议在诊断 ADPKD 的同时就在 ICA 高风险的个体中进行 ICA 筛查，在进展至 ESKD 之前就进行 ICA 筛查。（证据等级 2C）
（3）我们推荐在 ADPKD 患者突发严重剧烈头痛或神经系统症状时紧急进行颅内成像。（证据等级 1D）
（4）我们推荐在 ADPKD 个体中使用 MRA 或 CTA（Willis 环血管造影）来筛查和发现 ICA。（证据等级 1B）
（5）我们建议如果发现 ICA，转诊至神经外科医生处。（证据等级 1D）
（6）我们建议在具有血管内栓塞术和显微外科手术经验的中心治疗 ADPKD 患者的 ICA。（证据等级 2B）
临床治疗未分级的建议
（1）需要与有关个人认真的讨论后再决定是否在 ADPKD 中筛查 ICA。需要平衡筛查的潜在获益（预防灾难性的颅内事件）和筛查的风险（与放射剂量有关的潜在并发症，发现 ICA 的后续治疗方案）以及对个人及其家庭造成的焦虑之间的关系。
（2）除了对有 ICA 家族史的 ADPKD 患者进行筛查外，我们建议对一旦 ICA 破裂结局不佳的高风险个体（比如肾移植手术前或其它重大手术前、未控制的高血压、高风险职业、目前或曾经的吸烟者、同时使用抗凝剂治疗的患者）也进行 ICA 筛查。
（3）对没有明显肾功能损害的个体。筛查的影像学方法既可以是 MRA 也可以是 CTA，但是 CTA 较 MRA 可以提供没有血流假象的更好的分辨率。进行 MRA 检查的患者，优选钆造影剂，因为它可以发现更小的动脉瘤。如果肾功能受损（比如 eGFR ≤ 60 ml/min/1.73m2），由于肾源性系统性纤维化的风险应该慎重考虑使用钆。在这种病例中，不用钆的 MRA 检查是筛查和诊断 ICA 的合适选择，也避免了 CTA 使用造影剂所诱导的肾脏损伤的风险。
（4）对 ICA 高风险的 ADPKD 个体和初始筛查试验阴性的个体进行重复筛查的最佳时间间隔还不清楚。基于一项单中心的 ADPKD 患者纵向研究的数据，在初始阴性检查后的 5~10 年应该进行重复筛查。但是，患者个体特异性的因素也应该考虑进随访的频次中，同样也应该在出现急性症状（诸如突发严重头痛或神经系统症状）的 ADPKD 患者中紧急进行重复影像学检查。
（5）在普通人群中，吸烟增加未破裂 ICA 形成的风险。因此 ICA 的风险是 ADPKD 患者需要戒烟的另一个原因。相似的，考虑到高血压可能促进未破裂的 ICA 生长，ADPKD 患者应该经常监测他们的血压并接受合适的治疗。
5. 多囊肝的治疗
指南推荐
（1）我们建议使用腹部超声检查在所有诊断为 ADPKD 的患者中筛查多囊肝。（证据等级 1C）
（2）我们推荐所有 ADPKD 伴多囊肝的女性患者接受有关妊娠风险和外源性雌激素暴露在肝囊肿生长恶化方面的咨询。（证据等级 1C）
（3）我们推荐具有多囊肝症状风险的女性患者避免雌激素补充治疗。（证据等级 1D）
（4）我们推荐对与 ADPKD 有关的严重多囊肝患者进行多学科团队合作治疗（肝脏病医生、肝胆外科医生、介入放射科医生和肾脏病医生）。（证据等级 1D）
临床治疗未分级的建议
（1）在有些 ADPKD 患者中，使用生长抑素类似物治疗被证明能减少肝脏体积并减轻腹部症状，但是还需要进一步的临床试验来证实其在临床实践中的作用。生长抑素类似物的不足之处包括需要注射给药以及成本和风险的不利影响。
（2）除非合并严重的肝损害影响生活质量，否则多囊肝患者很少需要肝脏移植。
