身材短小、自幼血压升高，是原发性高血压还是其他诊断？来自荷兰的 Bert-Jan H. van den Born 医生等在最近一期的 Kidney international 上为我们分享一个特殊的高血压病例。
病例简介
一位 37 岁妇女因高血压难以控制来诊。她自 12 岁时开始发现血压升高，18 岁开始服用依那普利控制血压。1 年前，她曾因左侧轻瘫和血压超过 200/120 mmHg 入院，开始强化血压控制治疗和服用他汀类药物。
她是一名身材矮小的芭蕾舞演员（身高 143 cm）。体格检查未发现其他靶器官损害。无证据显示左心室肥大。电解质、酸碱平衡、肾功能等实验室检查均正常。她的哥哥和母亲也都在年轻时已有高血压。她的手 X 光平片如图 1 所示。
图 1 为 E 型短指表现：掌骨短小、锥形骨骺
诊断：孟德尔型高血压（HTNB）
孟德尔型高血压（HTNB）是一种常染色体显性高血压伴 E 型短指。HTNB 是一种非盐敏感型高血压，表现为血压随着年龄增长而迅速增长，到 50 岁血压可增高 50 mmHg。未经治疗的 HTNB 在 50 岁前将出现卒中，其他靶器官损害表现不常见。
HTNB 最早见于一个土耳其家族的。其表现与其他孟德尔型高血压综合征不同，表现为原发性高血压，不增加远端肾单位对钠的重新收。为预防中风，往往需要 2~3 种不同类型的降压药控制血压。在本病例尤其需要重视。目前经噻嗪利尿剂联合 ACEI 药物使用后，血压得到控制。
所有降压药对 HTNB 的降压效果与治疗原发性高血压的效果类似。HTNB 患者的肾素-血管紧张素系统、儿茶酚胺水平、酸碱调节、对容量增减的反应都是正常的。
编码磷酸二酯酶 3A（PDE3A）的功能获得型基因突变被认为是引起 HTNB 的原因。作者认为 HTNB 与原发性高血压密切相关。首先，在患有原发性高血压的中国家庭中通过关联分析定位了基因座。
其次，在两个独立的原发性高血压队列中，进行全基因组关联分析均发现中存在 PDE3A 突变。
PDE3 阻断剂 milrinone 能降低全身和肺循环血压。PDE3A 变异可能是引起原发性高血压的原因，从而可能成为新药研发的靶目标。临床医生应该对此种高血压有所认识，此病可能比我们原来预想的常见。
