常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病，其特点就在于不断增大的肾囊肿。患者的肾脏总体积（TKV）随年龄增长递增，而肾功能却恰恰相反。因此，ADPKD 都是通过超声检查发现肾脏体积增大及多个囊肿出现而作出诊断的。两种基因（PKD1 与 PKD2）的突变正是 ADPKD 发生的原因。目前尚未发现可用于治疗中国 ADPKD 患者的药物。
来自上海第二军医大学附属长征医院的梅长林教授发表在 2016 年 10 月的 Kidney Dis 上的综述文章，总结了中国 ADPKD临床表现、基因诊断、危险因素以及治疗策略方面的最新进展。
ADPKD 的临床表现
中国 ADPKD 患者的临床表现是存在种族差异的。在 2014 年一项纳入 541 名中国 ADPKD 患者并进行了长达 14.3 个月随访的大型单中心前瞻性队列研究中，患者平均年龄 39.5 岁，3/4 的患者有 ADPKD 家族史，近 37% 患者有慢性疼痛病史，23% 患者出现过肉眼血尿。
另一项纳入 205 名 ADPKD 患者的队列研究中有 76.3% 患者有疼痛史，47.5% 有血尿，25.7% 有尿路系统感染及 19.7% 有结石或钙化病史。近 2/3 的患者有高血压或者正在服用降压药。有一半的患者服用 ARB 或 ACEI，约 25% 的患者服用 CCI。男性
ADPKD 的基因诊断
在过去的 20 年中，ADPKD 的分子诊断方面有了重大突破。肾脏病专家早期利用聚合酶链反应发现我国 ADPKD 患者的 PKD 基因突变，于 2000 年起开始使用液相色谱法，最新方法则是下一代测序技术。中西方通过下一代测序分析 PKD1、PKD2 变型可能会促进更可靠基因检测手段进一步发展。
ADPKD 的危险因素
ADPKD 困扰着 150 万中国人。ADPKD 的主要预测因素包括年龄、PKD 基因型、性别、eGFR 和 TKV。除了 PKD1、PKD2 以外的另一种 PKD 基因并未在中国人身上发现。中国 ADPKD 患者 eGFR 下降的预测因素包括 TKV、蛋白尿、高血压病史和年龄。值得注意的是，颅内动脉瘤在中国 ADPKD 患者中的发生率高达 12.4%，因此对这些危险因素进行深入研究迫在眉睫。
ADPKD 的治疗策略
除了生活方式的改变（低盐饮食、足够的液体摄入及戒烟），控制血压是改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）针对 ADPKD 患者最基本的非特异性疗法。那么血压理想值应该设在多少，以及该怎样达到这一目标仍是个开放性的问题。这是因为想要解决这个问题不仅要权衡慢性肾病的严重程度也要考虑到患者的年龄因素。
腹膜透析（PD）是针对绝大多数 ADPKD 合并 ESRD 患者具有可行性的治疗方法。在大多数西方医疗中心，没有禁忌证的患者都首选 PD。肾脏移植和双肾切除术同时进行能够减轻中国 ADPKD 患者的高血压及感染症状。而在西方国家，优先选择肾脏切除术后进行肾脏移植手术，或者先行肾脏移植再切除双肾这样连续性的手术干预从而减少风险。
从 ADPKD 的治疗药物看，血管加压素 II 受体拮抗剂托伐普坦分别在欧洲、加拿大、日本、韩国获得许可用于 ADPKD 患者，从而减慢其肾病进展。但托伐普坦至今尚未在美国和中国上市。而一项针对西方国家和日本 ADPKD 患者的队列研究显示，mTOR 抑制剂能够减慢肾脏总体积的增长速度，这一结果使得 mTOR 和 cAMP 的靶向抑制剂成为了临床试验的热门。
在中国 mTOR 通路靶向药物目前也还在评估中。有研究显示中药的活性物质，雷公藤内酯在保护患者 eGFR 方面明显优于空白对照组，目前雷公藤内酯已在临床试验中用于 ADPKD 患者，这也是区别于西方治疗 ADPKD 策略的一点。
至今为止，ADPKD 的诊疗依旧是肾脏病专家们的一大挑战。尽管目前中国有关 ADPKD 的研究成果有限，但已经有越来越多的肾脏病专家学者及基因学专家投入到了这一充满前景的疾病中来。相信在不久的将来中国学者在 ADPKD 领域将有非凡成就。
