不同寻常的病例:肾小管间质肥大细胞增多症

2017-02-15 08:55 来源:丁香园 作者:高爽
字体大小
- | +

来自智利大学医院肾内科 Sanhueza 等发现一例罕见肾小管间质肥大细胞增多症病例,并对此进行总结,相关文章发表在 2017 年初的 Kidney International 杂志上。

病史简介

55 岁拉美裔男性,初始症状为精神萎靡和呕吐。体格检查发现皮肤上有弥漫性色素沉着及斑丘疹。实验室检测发现血清肌酐水平 6.6 mg/dL(基准值为 1.1 mg/dL)、血尿素氮水平 96 mg/dL、钙 7.8 mg/dL、白蛋白 3.1 g/dL、血红蛋白 7.8 g/dL、白细胞 14500/mm3以及血小板 428000/mm3

抗核抗体(ANA)、可提取性核抗原(ENA)、抗 DNA 抗体、冷球蛋白和抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)都呈阴性。HIV、乙型肝炎和丙型肝炎检测均为阴性。尿检示高倍镜下红细胞 0-2、白细胞 0-2,未发现管型,及 24 小时蛋白尿定量为 0.77 g。血清蛋白电泳和尿蛋白电泳皆显示多细胞系丙种球蛋白病。

皮肤活检结果:表皮下肥大细胞浸润。肾活检结果:肾间质和肾小管上皮弥漫性肥大细胞浸润(图 1),可见 Giemsa 染色阳性颗粒(图 2)和一阳性 CD117 免疫细胞染色(图 3)。对患者给予糖皮质激素和抗组胺药治疗,但其肾功能没有改善,逐渐进展为终末期肾病,并开始接受透析。该患者在 5 年后死于院内获得性肺炎。

tu .png
图 1 肾间质和肾小管上皮弥漫性肥大细胞浸润,HE 染色;原始放大×10

tu2.png
图 2 肾脏活检示肥大细胞浸润,可见可见 Giemsa 染色阳性颗粒

figs1_lrg.jpg
图 3  肥大细胞浸润,可见膜 CD117 免疫染色呈强阳性(如箭头所示);原始放大×40

病例讨论

系统性肥大细胞增多症是肥大细胞呈克隆样增生的疾病,通常与 c-kit 基因密码子 816 活化位点突变有关。一旦 c-kit 的产生有增无减,肥大细胞凋亡将减少,最终造成循环中肥大细胞增加,并释放大量促炎症因子造成器官损伤。肾肥大细胞增多症是系统性肥大细胞增多症的罕见表现。注意,肾小管间质肥大细胞增多症的诊断依据是肾活检发现肥大细胞浸润。

肥大细胞是 Giemsa 染色下的嗜碱性单核细胞,且它们 CD117(kit 蛋白)膜染色呈阳性。系统性肥大细胞增多症累及肾脏是非常罕见的,并且通常表现出进展性,即使积极治疗也会逐渐发展为慢性肾病或终末期肾病。现已证明,伊马替尼作为一种酪氨酸激酶抑制剂在未发生 c-kit 突变患者身上有效。

查看信源地址

编辑: 于昉

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论