来自智利大学医院肾内科 Sanhueza 等发现一例罕见肾小管间质肥大细胞增多症病例，并对此进行总结，相关文章发表在 2017 年初的 Kidney International 杂志上。
病史简介
55 岁拉美裔男性，初始症状为精神萎靡和呕吐。体格检查发现皮肤上有弥漫性色素沉着及斑丘疹。实验室检测发现血清肌酐水平 6.6 mg/dL（基准值为 1.1 mg/dL）、血尿素氮水平 96 mg/dL、钙 7.8 mg/dL、白蛋白 3.1 g/dL、血红蛋白 7.8 g/dL、白细胞 14500/mm3以及血小板 428000/mm3。
抗核抗体（ANA）、可提取性核抗原（ENA）、抗 DNA 抗体、冷球蛋白和抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）都呈阴性。HIV、乙型肝炎和丙型肝炎检测均为阴性。尿检示高倍镜下红细胞 0-2、白细胞 0-2，未发现管型，及 24 小时蛋白尿定量为 0.77 g。血清蛋白电泳和尿蛋白电泳皆显示多细胞系丙种球蛋白病。
皮肤活检结果：表皮下肥大细胞浸润。肾活检结果：肾间质和肾小管上皮弥漫性肥大细胞浸润（图 1），可见 Giemsa 染色阳性颗粒（图 2）和一阳性 CD117 免疫细胞染色（图 3）。对患者给予糖皮质激素和抗组胺药治疗，但其肾功能没有改善，逐渐进展为终末期肾病，并开始接受透析。该患者在 5 年后死于院内获得性肺炎。
图 1 肾间质和肾小管上皮弥漫性肥大细胞浸润，HE 染色；原始放大×10
图 2 肾脏活检示肥大细胞浸润，可见可见 Giemsa 染色阳性颗粒
图 3 肥大细胞浸润，可见膜 CD117 免疫染色呈强阳性（如箭头所示）；原始放大×40
病例讨论
系统性肥大细胞增多症是肥大细胞呈克隆样增生的疾病，通常与 c-kit 基因密码子 816 活化位点突变有关。一旦 c-kit 的产生有增无减，肥大细胞凋亡将减少，最终造成循环中肥大细胞增加，并释放大量促炎症因子造成器官损伤。肾肥大细胞增多症是系统性肥大细胞增多症的罕见表现。注意，肾小管间质肥大细胞增多症的诊断依据是肾活检发现肥大细胞浸润。
肥大细胞是 Giemsa 染色下的嗜碱性单核细胞，且它们 CD117（kit 蛋白）膜染色呈阳性。系统性肥大细胞增多症累及肾脏是非常罕见的，并且通常表现出进展性，即使积极治疗也会逐渐发展为慢性肾病或终末期肾病。现已证明，伊马替尼作为一种酪氨酸激酶抑制剂在未发生 c-kit 突变患者身上有效。
