一位 29 岁的亚裔男性，没有明显的既往史，因突发性瘫痪到急诊就诊。
患者昨晚 10pm 左右入睡，入睡前到健身房剧烈运动，1am 醒后发现不能移动四肢，但是没有吞咽和呼吸苦难。急诊请肾内科急会诊，会诊原因严重低血钾。实验室检查示：血钾 1.6 mmol/L。患者否认发热，寒战，胸痛，恶心，呕吐，腹泻，血尿，尿量减少。但患者自诉有几次睡醒后感觉心慌。
无药物史。无烟酒史。家族史：母亲有甲状腺功能减退。
体检：体温：37.4°C，BP 193/81，心率 124 次/分，呼吸 18 次/分。中度肥胖，皮肤干冷。无颈静脉怒张。心脏听诊：心律齐而快，无心脏杂音。肺部和腹部检查无异常。双下肢无浮肿。神经系统检查：四肢肌张力下降，无感觉异常。深腱反射减弱。颅神经功能正常。
实验室检查示：血钾 1.6 mmol/L。余正常。心电图如下：
下面，我们来做题了.
1. 以上心电图应该是什么诊断？
A． 窦性心动过速
B． 房颤
C． 室上性心动过速
D． Mobitz 1 型房室传导阻滞
E． ST 段升高 MI
F． 室性心动过速
2. 下面那项检查是我们最应该优先考虑的？（单选）
A． 血浆醛固酮检查
B． 血浆皮质醇检查
C． TSH， T3 和 T4
D． 尿电解质浓度
E． 血镁浓度
3. 如果一位病人患有不可解释的低钾血症，代谢性碱中毒，和低血压。已经排除了利尿剂，呕吐等病因，我们怀疑这个病人有 Bartter 综合症或者 Giltelman 综合症。下面那种检查可以帮组我们区分这两种疾病？
A． 尿氯检查
B． 尿渗透压检查
C． 尿钠检查
D． 尿钾检查
E． 尿钙检查
F． 尿阴离子间隙
4. 如果一个年轻的患者临床表现为低钾，高血压和代谢性碱中毒。还有家族史。临床上已经排除了盐皮质激素增多或者服用甘草片，我们怀疑是 Liddle’s syndrome。下面那组检查结果支持这个诊断？
A． 血浆醛固酮高，血浆肾素低
B． 血浆醛固酮低，血浆肾素高
C． 血浆醛固酮高，血浆肾素高
D． 血浆醛固酮低，血浆肾素低
E． 血浆皮质醇高，血浆肾素低
F． 血浆皮质醇高，血浆肾素高
5. 下列那项是 Liddle’s Syndrome 的首选治疗
A. ACEi 或 ARB
B. 阿米洛利（Amiloride）
C. CCB
D. 双氢克尿噻
E. 螺内酯
F. 肼屈嗪
6. 一位患者有多次瘫痪发作，室性心律失常，伴低钾血症。患者的心电图如下：
应该考虑下面哪个诊断？
A. Andersen – Tawil 综合症
B. Liddle’s 综合症
C. Cushing 综合症
D. Ogilvie’s 综合症
E. Syndactyly 综合症
答案解析：
1. 正确答案为 D：Mobitz 1 型房室传导阻滞
下面和大家一起回忆一下心电图的知识。Mobitz 1 型房室传导阻滞心电图表现为：进行性的 PR 间期延长直到有一个 P 波不能下传。阻滞后的第一个 PR 间期要短于阻滞之前的最后一个 PR 间期。Mobitz 2 型房室传导阻滞心电图表现为：阻滞前或阻滞后 PR 间期是不变的。心电图如下：
Mobitz 1 型房室传导阻滞
Mobitz 2 型房室传导阻滞
参考文献：
Second Degree Atrioventricular Block: Mobitz type 1 – UpTodate.
2. 正确答案为 C：TSH， T3 和 T4
这个病例患者的 TSH 为 0.01 （0.3-5.5 IU/mL），T3 为 300（65-164 ng/dL），和 T4 为 3.71（0.58-1.64 ng/dL）。患者诊断为甲状腺毒性周期性麻痹（Thyrotoxic Periodic Paralysis）。这种疾病是后天获得的周期性低钾麻痹（Hypokalemia Periodic Paralysis）的一种，经常发生于剧烈运动和进食大量含有碳水化合物的食物后。常见于亚裔男性。对于患有这种疾病急性发作合并低钾的病人，我们主张补充氯化钾，但是要严密监测血钾浓度，防止潜在的血钾反弹。建议严重低钾的病人前期治疗时可以每两小时补充 30 mEq 氯化钾，但是 24 小时的最大剂量为 90 mEq。如果患者急性的疲乏无力对氯化钾的补充无反应，建议给普萘洛尔（1 mg 静推或者 3 mg/kg 口服）。
参考文献：
Thyrotoxic Periodic Paralysis – UpTodate.
3. 正确答案为 E：尿钙检查
不明原因的低钾血症，代谢性碱中毒伴有正常或低血压的患者，我们应该怀疑 Bartter 或 Gitelman 综合征。 在此类患者中，如果排除了其他常见的原因后，基本可以诊断为 Bartter 或 Gitelman 综合征。 如何排除那些常见的原因，这包括仔细的病史问诊，全面的体格检查，测量尿中氯化物浓度 [或氯化物分泌指数（Fractional chloride excretion）] 和尿液利尿剂检查。Barter 综合症的患者尿钙排泄是正常或升高的，就像服用袢利尿剂一样，因为髓襻升支粗段钙离子的吸收需要正常的氯化钠的吸收，而袢利尿剂则抑制了氯化钠的吸收。Gitelman 综合征患者的尿钙排泄量通常是降低的，正如服用噻嗪类利尿剂的病人。因此尿钙的检查有助于区分两种疾病。
参考文献：
Bartter and Gitelman Syndrome – UpTodate
4. 正确答案为 D：血浆醛固酮低，血浆肾素低
Liddle『s 综合征和 1 型常染色体隐性假性醛固酮增多症（Autosomal Recessive Pseudohypoaldosteronism type 1）是与集合管（Cellecting Tubule）钠通道功能异常相关的罕见遗传疾病，这些通道也称为上皮钠通道（ENaC）或阿米洛利敏感性钠通道。Liddle’s 综合症患者通常会在年轻时出现高血压，低钾血症和代谢性碱中毒的三联症。 这些患者通常都会发现低血浆肾素活性，低血浆醛固酮浓度和尿醛固酮水平也降低（这与原发性醛固酮升高症相反）。
参考文献：
Genetic Disorders of The Collecting Tubule Sodium Channel: Liddle’s Syndrome and Pseudohypoaldosteronism Type 1 – UpTodate.
5. 正确答案为 B：阿米洛利（Amiloride）
Liddle’s 综合征的药物治疗包括阿米洛利或氨苯喋啶，这两种保钾利尿剂可直接阻断集合管细胞钠通道（ENaC），可以同时纠正高血压和低钾血症。 盐皮质激素拮抗剂螺内酯对这种疾病是无效的，因为 Liddle『s 综合征中的钠通道（ENaC）活性的增加不是由醛固酮介导的。
参考文献：
Genetic Disorders of The Collecting Tubule Sodium Channel: Liddle’s Syndrome and Pseudohypoaldosteronism Type 1 – UpTodate.
6. 正确答案为 A：Andersen – Tawil 综合症
Andersen-Tawil 综合征（伴有心律失常的低钾性周期性麻痹）是一种罕见的常染色体显性疾病，其特征为瘫痪室性心律失常和特征性变形（Desmorphic Feature）。
参考文献：
Congenital Long QT Syndrome: Epidemiology and Clinical menifestions – UpTodate
作者单位：Staten Island University Hospital
病例和图片改编自 Benjamin R Soule and Nicole Simone. Case report. Cases Journal 2008, 1:256
