资料显示，至少10%接受肾脏替代治疗（RRT）的成人和几乎所有的儿童是遗传性肾脏疾病患者。由于器官替代治疗技术的发展，这些患者可以生存很多年。然而，这些疾病降低了他们的生活质量，对于医疗保健系统也造成巨大负担。由于肾脏在机体自我平衡调节过程的重要作用，遗传性肾脏疾病患者存在多系统并发症，这增加了对于罕见遗传性肾脏疾病研究、诊断和治疗的挑战。
欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会（ERA-EDTA）遗传性肾脏疾病工作组Olivier Devuyst教授等探讨了罕见遗传性肾脏疾病的流行病学、范围和特殊性质，以及在这些疾病管理中出现的挑战和高通量扫描等新技术进步带来的机遇，并展望了疾病诊断、治疗和相关医疗健康政策方面的前景，该文章发表在2014年5月24日出版的The Lancet杂志上。
作者特别关注了新技术与创新性临床研究项目之间的联系，阐述了这些协作研究项目及其成果可能影响罕见肾脏疾病及其他疾病的临床管理，强调对于罕见疾病的深入了解也会对常见疾病的研究有重大意义，如高血压、肾结石、心血管疾病和慢性肾脏疾病等。
作者在综述中列出了遗传性肾脏疾病研究过程的一系列里程碑事件，例如在上世纪八十年代，遗传学开始进入肾脏病学领域，1985年发现常染色体显性遗传病—多囊肾，1990年首次确定了单基因肾病（Alport’s综合症）的基因突变。随着高通量和新一代测序技术的应用，研究者们已经确定了160多种具有遗传基础的罕见肾脏疾病。
文中列表给出了目前与肾脏生长和结构相关的遗传性疾病（如与肾脏和尿道天生畸形、纤毛相关疾病等）和与肾功能相关的遗传性疾病（如与肾小球、肾小管和代谢、肾结石相关疾病等）。
挑 战
（1）遗传学病因不明确：已知的单基因原因仅可以解释30-40%的家族性激素抵抗型肾病综合症病例，40-50%的先天肾小管疾病病例和50-60%非典型溶血性尿毒症病例。还有一些疾病，由于遗传学检测技术的费用昂贵和检测周期较长而很少进行检测。
（2）生物学标志物缺乏：目前评估肾脏疾病依旧依赖一些常规的标志物，如血清肌酐和尿蛋白，肾脏活检的相关检查依旧是诊断的金标准。
（3）临床多样性：许多遵循孟德尔遗传学的罕见肾脏疾病在不同人群中的发病率存在差异，在发病年龄、严重程度和进展方面也都存在临床多样性。
（4）对于疾病认识不足：随着罕见肾脏疾病数量的增加，我们之前认为的简单疾病已经显示出病因的多样性，不同畸形可以影响相同生物学通路，产生相似的临床、生物化学和组织病理学特征。一个新出现的疾病分子病理生理学特征，需要长期结果的验证。
（5）携带者状态：关于遗传性肾脏疾病携带者状态的个体信息，不仅对于遗传咨询很重要，也对携带者自身具有临床意义，也可能会对活体肾脏移植具有意义。
（6）模式生物的缺乏：基因剔除和基因转换小鼠模型对于肾脏基因型的遗传变异研究有益处，但也存在很多限制因素，影响在基因快速筛查和药物发展方面的应用。
机 遇
（1）组学技术：由于其可以直接对疾病组织进行分析，给罕见肾脏疾病研究带来很大机遇。
（2）新一代测序技术：可以最大程度的降低检测费用和缩短检测周期，并同时对所有相关基因进行分析，大大提升了遗传性肾脏疾病诊断效率。但新一代测序技术产生的大量遗传学和分子学信息带来的挑战，需要发展生物信息的处理能力和分析方法。
（3）模式生物：老鼠依然是罕见肾脏疾病研究的模式生物。基于遗传学和基因组编辑上的技术进展，针对超过500个老鼠品系的强大基因型分析，可以让老鼠成为人类疾病研究的可替代模式生物。
（4）研究项目、队列研究和生物资源库：零碎的患者相关信息是罕见疾病研究的一大障碍。互联网、病例注册登记、数据库和生物资源库的出现克服了这个问题。
（5）并不罕见的遗传性肾脏疾病：有一种最常见的遗传性疾病（常染色体显性遗传的多囊肾）发生率为千分之一。由于其常染色体的遗传特性和疾病病程的缓慢，多囊肾患者人群的存在可以影响研究基金和药物研发的方向。
（6）对于常见病的帮助：罕见肾脏疾病的研究可以为常见病的研究提供更多了解。
展 望
（1）诊断方法：新一代测序方法可以提高罕见肾脏疾病诊断效能。
（2）治疗方法：遗传学和机制研究可以改进现有治疗方法或建立新方法。对于疾病分子生物学机制的了解，有助于药物作用的重新定位。单克隆抗体对于一些罕见肾脏疾病显示出显著效应。
（3）健康政策：对于罕见疾病的研究可能对公共健康政策产生重要影响。
